基因组研究相关名词解释（一）——常见词汇
测序过程相关名词
接头 (Adaptor)：特定的一段DNA序列，在构建测序文库时连接在片段化的DNA末端，与测序槽中固定的接头序列匹配，从而固定待测序列在测序槽中的位置。
测序读长：不同的测序平台所能获得目的序列的长度各不相同，当待测序列的长度超过测序仪的最大读长时，得到的结果准确性会大幅降低。
测序文库：高通量测序技术具有测序读长的限制，因此在进行测序之前，需要将提取得到的样品DNA打断成为符合测序仪器读长的小片段，经过片段长度筛选、添加接头和定量，即构成了能够用于高通量测序的DNA文库。
单端测序 (Single-end)：在构建DNA文库时，将测序引物连接在DNA片段的一端，然后在末端添加接头序列，在进行上机测序时只能从序列的一端开始进行测序。
双端测序 (Paired-end)：在构建DNA文库时，在DNA片段的两端均连接测序引物和接头，在进行上机测序时可以分别从序列的两端进行测序，从而使得测序读长增加为原本的两倍左右。
测序深度：测序得到的总数据量与待测基因组大小的比值，假设待测基因组大小为100Mb，测序深度为30X，那么最终得到的数据量为3G。
Fastq格式：保存测序仪得到的核酸序列及其测序质量信息的标准格式，每条序列由4行文件组成，第一行由"@"开始，后面跟着序列的描述信息；第二行是序列的碱基排列顺序；第三行由"+"开始，后面也可以跟着序列的描述信息；第四行是与第二行序列相对应的各碱基质量评价结果。
质量得分：即Fastq格式第四行的信息，Q=-10log10(p)，p为碱基错误概率，也就是Q=20时，碱基错误概率为0.01。
Q20 (%)：碱基识别准确率在99%以上的碱基所占比例。
Q30 (%)：碱基识别准确率在99.9%以上的碱基所占比例。
N (%)：测序结果中模糊碱基所占的比例。
质量控制：按照指定的标准对测序得到的序列进行筛选，去除不合格序列的过程。
Raw data：测序仪下机得到的原始数据。
Clean data：原始数据经过质量控制后，得到的可以用于后续分析的数据。
基因组de novo测序相关名词
基因组Survery：在正式进行基因组测序之前，需要先进行小规模的测序以评估目的基因组的大小、重复序列含量和复杂度，从而确定正式基因组测序的数据量以及测序和拼接策略，这种评估基因组基本信息的过程即是基因组Survery。
Read：高通量测序平台产生的序列即为Reads，每一条序列称为一条Read。
Contig：根据Reads间的重叠区域，使用拼接软件拼接得到的长序列称为Contig。
Scaffold：基因组测序过程中，通过Reads拼接得到Contigs之后，还需要依赖其它测序文库的支持，确定这些Contigs之间的顺序关系，确定顺序的Contigs构成的序列称为Scaffold。
Contig N50(90)：将所有拼接得到的Contigs按照长度从长到短排列，将序列长度按照该顺序依次相加，当相加的长度达到所有Contigs总长度的50% (90%) 时，最后一条Contig的长度，该指标用来评估基因组拼接的质量。
Scaffold N50(90)：将所有拼接得到的Scaffold按照长度从长到短排列，将序列长度按照该顺序依次相加，当相加的长度达到所有Scaffolds总长度的50% (90%) 时，最后一条Scaffold的长度，该指标用于评估基因组拼接的质量。
基因家族：由一个共同的祖先基因经过重复和突变产生的、具有相似结构和功能的一组相关基因。
基因组重测序相关名词
SNP (Single Nucleotide Polymorphisms，单核苷酸多态性)：在基因组上单个核苷酸的变异，一般指变异频率大于1％的单核苷酸变异包括置换、颠换、缺失和插入4种类型。
Indel：不同个体基因组间小片段的插入或缺失。
染色体结构变异 (SV)：是染色体变异的一种，导致变异的原因可能是遗传因素，也可能是外部条件刺激，主要分为缺失、重复、倒位、易位等类型。
全基因组重测序：对基因组序列已知的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。由于已知该物种的基因组，因此个体的测序数据量无需基因组de novo测序那么大，同时该技术无需基因组拼接，只需与参考基因组比对，因此应用二代测序技术即可完成。
全基因组关联分析 (GWAS)：选取具有不同表型特征的的多个同种生物个体，对每个个体分别进行全基因组重测序，与已有参考基因组进行比对后，检测全基因组范围内SNP、InDel与SV等变异类型，利用检测到的变异信息与关注的表型数据进行关联分析，找出与关注表型相关的SNP位点，定位复杂性状功能基因。
简化基因组测序 (Reduced-Representation Genome Sequencing，RRGS)：根据目标物种的基因组信息和研究应用目的，通过生物信息学模拟，设计分子标记的开发方案，筛选特异性长度片段，构建简化的有全基因组代表性的测序文库，通过高通量测序进行分子标记的开发，进而应用于后续的科研或生产实践。
外显子测序：外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后，进行高通量测序的基因组分析方法，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大优势，但无法研究基因组结构变异，如染色体断裂重复等。
细菌基因组相关名词
细菌基因组框架图：采用全基因组鸟枪法策略，构建小片段文库，使用第二代测序技术进行测序，最后拼接得到细菌的基因组，基因组中含有一定的gap，价格便宜，但是得到的细菌基因组只能满足常规基础研究的需要。
细菌基因组精细图：构建不同片段长度的测序文库，使用二代结合三代的测序技术进行测序，相比于框架图的测序，提高了测序深度，同时优化了基因组组装策略，虽然在拼接得到的基因组中依然含有gap，但是已经能够得到几乎完整的基因组，是进行细菌基因组研究应用最为广泛的测序策略。
细菌基因组完成图：在细菌基因组精细图的基础上，应用第一代测序技术填补精细图中存在的gap区域，同时对基因组的拼接进行验证，得到完全没有任何gap的完整细菌基因组。
高通量测序技术基础简介
基因测序技术的原理和应用
高通量测序技术的研究相关概念
基因组研究相关名词解释 (一)——常见概念
基因组研究相关名词解释 (二)——易混概念辨析
基因组研究相关名词解释 (三)——表观遗传学和泛基因组
转录调控研究相关名词解释
微生物群落谱研究相关名词解释
宏组学研究相关名词解释